陽明大學發現延緩發病關鍵蛋白質／

腦性退化遺傳病患 可望延壽20年

〔自由時報記者林曉雲／台北報導〕對於目前無有效藥物

可根治的小腦萎縮症等九種腦性退化遺傳疾病，陽明大學

生化所副教授鄭子豪和博士生劉珈榮，投注九年時間研

究，終於發現可延緩發病的重要關鍵因素Spt4，若順利開

發抑制Spt4的藥物，有機會把發病時間往後延長廿年，增

長患者壽命。

預估全球有數十萬人受惠，此一重大突破獲得全球頂尖權

威期刊《Cell》採用，引發歐美關注，全球預計有數十萬

名患者將來可望受惠。

陽明大學昨由校長梁賡義陪同召開記者會，鄭子豪說明，

Spt4是腦部的一種蛋白質，卻也是「幫助」有缺陷的基因

產生有毒蛋白質的「共犯」，有毒蛋白質積聚在人腦，腦

部細胞死亡，患者的腦部因此出現空洞，例如小腦萎縮

症、亨氏舞蹈症等，目前醫學界尚未有積極治療的藥物，

病人在發病之後，通常只能任由病情惡化，走向死亡。

小腦萎縮共同症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的

緩慢漸進性的身體運動協調功能不良，包括口齒不清、吞

嚥困難、手部細緻運動不良及步履不穩，發病的年齡多半

都是在青壯年廿至五十歲之間，有變異的基因已經遺傳給

下一代；亨氏舞蹈症則因部分大腦神經細胞死亡，導致整

合失衡，認知困難，以及身體出現不自主的顫抖、抽搐、

口齒不清、吞嚥困難、失禁及記憶力消失等。

日劇《 一公升 的眼淚》和國片《帶一片風景走》，都描述

了腦性退化疾病患者和家人所承受的痛苦。

目前此研究已進行到動物實驗及設計新藥階段，也申請全

球專利。鄭子豪舉例，此研究的發現就像是車子失控衝下

坡，為減緩下衝速度，採取拉手煞車或放開油門等措施，

有機會研發新藥，延緩發病時間、增長壽命，例如從四十

歲延長到六十歲，讓患者生活更有品質。

鄭子豪表示，腦性退化遺傳疾病，歐美發生比率為一萬到

二萬人中有一到二人、約萬分之一，台灣的發生比率則為

一百萬分之一，且以小腦萎縮症為多，只要父親或母親一

人有此缺陷的基因，其子女就有五十％得病機率，如果有

機會事先預防，或許能給患者更多的希望。

博士生劉珈榮是此篇論文第一作者，他表示，從讀碩士到

現在讀博士第七年，都在研究此題目，利用酵母菌建構模

擬平台，進行遺傳篩選，很高興結果顯示Spt4是可做為治

療腦性退化性疾病的一種標靶分子。